Lynchův syndrom je podle lékaře způsoben mutacemi určitých genů, které běžně řídí růst tělesných buněk a opravují poškozenou DNA. Tyto geny zahrnují MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Když tyto geny nefungují správně, může dojít k nekontrolovanému růstu buněk, což může vést k rakovině. Riziko rakoviny tlustého střeva je výrazně vyšší u mutací v genech MLH1 a MSH2 než u MSH6 a PMS2.
Odhaduje se, že jeden z 279 lidí trpí Lynchovým syndromem. V Německu to odpovídá přibližně 300 000 postiženým lidem. Podle primáře je ale o své nemoci informováno jen pět procent postižených. Nebezpečné je, že lidé s Lynchovým syndromem mají výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny v mladém věku. Vedle Rakovina tlustého střeva a dělohy Mohou se objevit i jiné typy rakoviny, jako např. Rakovina vaječníků, rakovina žaludku, rakovina tenkého střeva a rakovina slinivky.
Syndrom sám o sobě nezpůsobuje žádné přímé příznaky. Teprve když se u pacienta rozvine rakovina, objeví se příznaky. Rakovina tlustého střeva může podle primáře způsobit změny ve vyprazdňování, krev ve stolici nebo na ní, bolesti břicha, nechtěné hubnutí nebo únavu. U rakoviny dělohy je pravděpodobnější vaginální krvácení nebo výtok, zejména po menopauze.
